患儿男，3个月12天。自出生后1个月起阴囊、会阴、臀部和肛周部出现边界清楚的皮肤红斑、鳞屑，渐累及口周、腋下、肘部屈侧、腘窝及颈......

多种羧化酶缺乏症(multiple carboxylase deficiency,MCD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,以皮肤和神经系统损害为特征的有机酸代......

目的探讨1例全羧化酶合成酶缺乏症（HCSD）患儿的临床和遗传学特点。方法回顾性分析2014年8月在山东大学齐鲁儿童医院儿科确诊为HCSD的......