原钙黏蛋白19基因相关论文
原钙黏蛋白19(PCDH19)基因相关癫痫是一种特殊X连锁遗传疾病,女性和嵌合体男性受累,男性半合子不受累。近年来,有关PCDH19基因相关癫......
目的分析以限于女性的癫痫伴智力低下为临床特点的原钙黏蛋白19(PCDH19)基因突变的临床及遗传学特点。方法回顾分析1例PCDH19基因......