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目的分析不稳定异常血红蛋白Hb Rush及其合并地中海贫血病例的血液学表型和基因型特征。方法对3例不明病因的贫血病例进行血液学常......
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目的对中国16例可疑巴特综合征(Bartter syndrome,BS)患者进行基因突变分析和治疗随访研究。方法通过二代测序和多重连接酶探针依赖扩......
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