颅骨锁骨发育不良综合征(CCD)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,其致病基因为成骨细胞特异性转录因子2基因(RUNX2).随着高通量......

Bartter综合征是一种以低钾性碱中毒、高肾素-血管紧张素-醛固酮血症等为特征的遗传代谢性疾病。经典型Bartter综合征是Bartter综......

发作性运动诱发性运动障碍(Paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)是一种罕见的由突然动作诱发的非随意运动障碍疾病,以反复发作......

目的分析脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)患者的基因型和表型特点，并探讨基因型-表型相关性。方法收集上海交通大学医学院附属瑞金医院......

【目的】:总结肾单位肾痨(nephronophthisis,NPHP)的临床特征,并对患儿及家系成员进行NPHP相关基因突变分析,以提高对该病的认识。......

家族性腺瘤息肉病(FAP)是第二常见的遗传性结直肠癌综合征,多在青春期发病,发病率约1/10000,主要临床表现为大肠中多发的腺瘤性息......