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目的：收集中国APS-1的病例，通过对病例资料进行分析整理，发现新的导致APS-1的AIRE基因突变位点，并验证该突变位点是否对AIRE蛋白的结构及功能产生影响。 方法：(1)获取临床诊断为APS-1患者的病例，采集患者及其家系的血液样本。(2)通过基因测序明确APS-1患者及其家系AIRE基因突变情况。(3)运用酵母双杂交技术检测突变AIRE蛋白的同源二聚化性质。(4)运用流式检测不同质粒转染293T细胞的转染效率。(5)运用RT-qPCR检测外周组织限制性抗原（TRAs）的表达水平，以检测突变AIRE蛋白的功能有无变化。 结果：(1)获取临床诊断为APS-1患者的病例1例,对病例信息进行分析整理。(2)明确APS-1患者及其家系AIRE基因突变情况：根据基因测序结果及患者家系的分析发现一个新的AIRE基因突变位点c.206A>C。(3)成功构建酵母双杂交表达载体，酵母双杂交实验结果表明：突变的AIRE蛋白与正常的AIRE蛋白无相互作用，从而提示新AIRE基因突变位点通过影响AIRE蛋白的二聚化特性影响AIRE蛋白的结构。(4)成功构建真核表达载体并转染293T细胞，流式检测结果表明：转染含突变AIRE基因质粒的293T细胞的转染效率及GFP表达量明显低于转染含正常AIRE基因质粒及空载质粒的293T细胞。(5)运用RT-qPCR检测外周组织限制性抗原的表达水平，结果表明：突变AIRE基因可以下调外周组织限制性抗原GAD65及TPH1的表达水平。 结论：新发现的AIRE基因突变位点通过影响突变AIRE蛋白的二聚化特性影响其结构，通过下调外周组织限制性抗原（GAD65、TPH1）的表达水平影响AIRE蛋白的功能，进而导致APS-1及一系列自身免疫疾病。本研究通过发现新的AIRE基因突变位点，探索APS-1的致病机制，为国内APS-1的相关研究提供新的依据，同时为APS-1的诊断及治疗提供帮助。