多源性羧化酶缺乏相关论文
患儿男，3个月12天。自出生后1个月起阴囊、会阴、臀部和肛周部出现边界清楚的皮肤红斑、鳞屑，渐累及口周、腋下、肘部屈侧、腘窝及颈......
目的研究中国人多种羧化酶缺陷症(multiple carboxylase deficiency,MCD)患儿及其父母基因突变情况。方法应用聚合酶链反应-直接测......
多种羧化酶缺陷症（MCD）是一种常染色体隐性遗传的先天遗传代谢性疾病。根据缺陷酶的不同,MCD分为生物素酶缺陷和全羧化酶合成酶缺陷......
