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性发育障碍基因诊断及部分基因致病机制初探
第一部分基于先证者医学外显子组测序技术检测分析DSD患者的致病基因变异目的:性发育障碍(Disorders of sex development,DSD)是一大......
学位
性发育障碍
POMES技术
基因变异
致病性分类
诊断率
睾丸间质细胞发育不全
LHCGR基因
失活变异
剪接位点
功能结构域
原发性卵巢功能不全
HFM1基因
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