...

目的：对一个少汗型外胚层发育不良家系进行EDA基因(中文名称)序列分析,发现一个未经报道的突变位点,为家系成员提供准确病因诊断和......

目的诊断1例COG6基因复合杂合突变所致的先天性糖基化障碍(CDG),为CDG患儿的的早期诊断、制定干预措施和结局预测提供依据。方法总......

目的分析X连锁少汗型外胚层发育不良患儿的致病基因,为先证者家庭提供遗传咨询和产前诊断.方法利用高通量测序技术检测先证者的相......

目的：检测两个汉族少汗型外胚层发育不良家系患者少汗型外胚层发育不良基因（EDA）1、3、5、8、9外显子的突变情况。方法：从两个家系共16......

外胚层发育不良(ectodermal dysplasias,EDs)是一组超过200多种不同病理损害的复杂疾病的总称,主要累及外胚层来源的组织如汗腺、......

少汗型外胚层发育不良综合征(hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED),是一种罕见的先天性遗传病,出生发病率约为1/100000[1],临......

目的分析X连锁少汗型外胚层发育不良家系的基因变异及遗传咨询。方法采用二代测序法查找先证者致病基因及其突变位点,Sanger测序验......