尼曼匹克病C型相关论文
目的对1例疑为尼曼匹克病C型的患儿进行临床和遗传学分析。方法采用新一代测序技术对患儿进行基因变异分析，并对疑似致病性变异进行......
目的分析尼曼匹克病C型(NPC)患者的临床表现和基因突变特点，观察疾病的治疗效果和预后。方法收集2013年7月至2017年2月在首都医科大......
目的探讨以新生儿胆汁淤积症为首要表现的尼曼匹克病C型的临床特点，提高对尼曼匹克病C型的认识。方法对3例尼曼匹克病C型患儿的临床......
目的:分析尼曼匹克病C型(NPC)的临床特征、发作间期、发作期脑电图及癫痫发作特征。方法:对1例NPC患儿的临床表现、实验室资料、基......
尼曼匹克病C型(NPC)是一种常染色体隐性遗传的溶酶体脂质贮积病,主要累及内脏器官和神经系统,自婴幼儿至成人均可发病,儿童期多见......
