常染色体显性遗传性骨硬化症相关论文
目的检测常染色体显性遗传性骨硬化症一个家系氯离子通道7(chloride channel 7,CLCN7)基因的突变情况。方法收集-骨硬化症家系中2例患......
目的检测常染色体显性遗传性骨硬化症一个家系氯离子通道7(chloride channel 7,CLCN7)基因的突变情况。方法收集一骨硬化症家系中2......
目的:回顾性分析已纳入本研究但尚未进行基因诊断的9个骨硬化症家系/(无家系)先证者的临床资料;对所有临床诊断或者拟诊常染色体显......