随着社会经济的快速发展和医疗服务水平的提高，出生人口的不断增加，我国婴儿病死率和5岁以下儿童死亡持续下降，出生缺陷问题却日益凸......

染色体异常是产前筛查的重要内容.目前,国内广泛开展了唐氏综合征产前筛查,提高了染色体异常儿的检出率,但其尚存在着较大的假阳性......

本文对遗传咨询门诊中２８例就诊患儿，患儿父母进行了染色体检查，并在再次妊娠时进行了产前诊断，对诊断结果、妊娠结局等进行了分析讨论。......

据原卫生部《中国出生缺陷防治报告( 2012 ) 》统计, 中国出生缺陷发生率约为5. 6 % ,染色体异常是导致出生缺陷的重要原因.近年来......

本文对４０例发育异常小儿外周血染色体核型鉴定及有关诱因的调查，男性３０例，女性１０例。年龄最大１０岁，最小２天，染色体核型异常２４例占受检人数的６０％，有３例异......

目前,科学家已记载了102种人类染色体疾病,已定位了2122种遗传病和肿瘤的致病基因.大部分染色体病的致病基因在受精后就有表达,从......

目的探讨超声检测双胎妊娠的发育及异常儿的诊断价值。方法应用彩色多普勒超声对我院近四年79942例胎儿进行检查。结果双胎妊娠345......