染色体疾病相关论文
目的 探究无创产前基因检测技术在染色体疾病诊断中的应用价值。方法 2018年1月至2020年1月我院因无创基因检测结果异常并进行产前......
目的 探究无创产前基因检测(NIPT)在产前筛查中的应用效果.方法 609例进行产前筛查的孕妇,给予NIPT.结合染色体核型分析以及随访结......
分析伴有生长迟缓的3例超雌综合征(47,XXX综合征)患儿的临床资料,包括身高、染色体核型,以及生长激素、胰岛素样生长因子-1、性腺......
目的 研究无创性产前基因检测胎儿染色体疾病在临床检测过程中的影响因素。方法 收集我院2011年9月至2012年5月通过华大基因外显子......
目的探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在新生儿出生缺陷中的应用，明确出生缺陷新生儿染色体不平衡的发生率。方法对2016年5月至2017年......
目的 初步了解四川地区先天性心脏病(CHD)胎儿产前遗传学病因,探索适合本地区CHD胎儿的产前遗传学诊断策略.方法 选取2020年4月至2......
目的探讨3–羟基异丁酰辅酶A水解酶(HIBCH)基因突变患儿的临床特征和基因突变特点。方法对北京大学第一医院儿科2014年7月诊治的1......
染色体疾病中常见的21、18和13-三体患儿常能存活至足月分娩，21-三体患者甚至能存活至生后数年[1]，故产前诊断对上述疾病具有重大意......
先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是我国最常见的出生缺陷之一,约占所有出生缺陷的26.7%[1],在活产新生儿中发生率为0.......
安徽铜陵市第四人民医院优生遗传科近日发现一例染色体异常核型。经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定 ,此核型属世界首报此类染色......
最新资料表明,我国平均每30秒出生一个缺陷儿。准备怀孕的夫妻都希望能生个健康的宝贝,尤其是有遗传病家族史的人,更是担心自己的......
随着技术的发展,人类染色体疾病逐步被发现,目前已达300余种。对新生儿染色体核型进行调查分析,不仅能测定群体中染色体疾病的频......
羊水是胎儿生长和发育的必须环境。胎儿在母体子宫内,漂浮于羊水中,检查羊水和羊水中的脱屑细胞,能反应胎儿的生理与病理状态。羊......
Turner综合征是一种较常见的染色体疾病,也是原发闭经最常见的原因,在女性中的发病率为1/2,235。患有该综合征的妇女,核型确证为......
宫内胎儿遗传病的早期诊断又称产前诊断,是近十年来产科诊断学上的一项重要进展,也是预防性优生学的一种手段。用培养的羊水细胞......
众所周知,染色体疾病常常引起不同程度的智力发育迟钝,但是引起智力迟钝发生的机理还不清楚,虽然有人认为染色体异常决定的智力迟......
自1936年解剖学家Cummins首次报导Down’s征的皮纹形态以来,各国学者相继证实了皮纹形态与某些染色体疾病有联系。目前皮纹学在医......
遗传病和其它出生缺陷的产前诊断,自从应用到医疗实践中以来,经过十五年的时间,已经发展成为医学遗传学家研究工作中最有力的工具......
遗传性疾病，是指父母的生殖细胞，也就是精子和卵子里携带有病基因，然后传给子女并引起发病，而且这些子女结婚后还会把病传给下一代。这......
绒毛细胞直接制备染色体是一种新的、快速的孕早期产前诊断染色体疾病的好方法。本文报道了120例人工流产前的孕妇经宫颈取微量绒......
围产医学在我国已受到普遍重视。围产儿死亡率已被用来衡量一个国家和地区的社会、文化、医学水平的重要标志。研究围产儿死亡原因......
本文介绍了采用早期妊娠之绒毛组织,直接制备染色体的方法。用该法制片数小时内即可得出结果。我们共采取绒毛标本104例,100%出现......
自 Mori’s 用 Weistin 试制的子宫镜,吸取孕龄8周以上妇女绒毛成功后,近30年来,随着优生和产前诊断的深入开展,不断探讨绒毛的产......
对72例月经周期正常的健康妇女,分别按月经周期的不同时间,取子宫内膜,以直接法制备染色体标本。结果表明,①子宫内膜中期分裂相,......
Turner’s综合征(先天性卵巢发育不全综合征)在新生儿已有报道,但本文2例中1例为单卵双胎之一,则十分罕见,同时为嵌合型者更为罕......
人类皮纹学用于临床诊断某些疾病已有不少报告,其中多数是辅助诊断某些先天性畸形和異常,特别是染色体疾病。近年来皮纹学(dermat......
在临床上,确定为遗传病因的皮肤病已经超过200种.近年来遗传学的迅速发展,要求皮肤科医生熟悉现代的遗传学原理及其与皮肤病的关......
Down综合征(先天愚型)是最常见的染色体疾病,其胎儿期超声表现包括:股骨短、肱骨短、肾盂扩张及项部皮肤增厚。Benacerraf等首先......
高龄孕妇是婴儿合并先天愚型(DS)的一个重要危险因素。高龄妊娠是用羊膜腔穿刺(AC)检测胎儿染色体疾病的主要适应症。年龄界限在......
作者曾对除外染色体疾病、软骨发育不良、甲状腺机能减退的25名4—16岁的矮小儿童进行了研究。这些病人在试验前整夜禁食并卧床休......
遗传性疾病和先天畸形在人类并不少见,但由于过去对这类疾病认识不足,所以未引起足够的重视。为了说明这种疾病在人类疾病中所占......
少汗性外胚层发育不良(HED)是一种罕见的X连锁疾病,其表型包括头发稀少,全身缺少汗毛,汗腺分泌减少,无牙或少牙和圆锥形牙齿(第1～3......
智能发育不全（Oligophrenia）是精神科、儿科领域内的常见病,其患病率英国调查为8.0‰,日本1954年调查为6.6‰。1954年我国长沙、南京......
本文用放射免疫法检测孕妇血清中的αFPβhCG μE_3三项标记,开展胎儿产前优生筛选,首先建立了孕 12周～20周期间上述标记的正常曲线......
兰州市２１三体综合征发病情况调查朱保权，杨永红，尤玲，徐仲勤２１三体综合征，即先天愚型或唐氏综合征（Ｄｏｗｎ＇ｓｓｙｎｄｒｏｍｅ），该征虽于１８６６年由ＬａｎｄｏｎＤｏｗｎ最先详述，但直到１９５９年，才由法国儿......
Down综合征又称21三体综合征,是儿科与精神科常见的一种染色体疾病。在新生儿中,其发生率
Down syndrome, also known as trisom......
肺发育不良发生率约占总出生儿的1.4％,在死产中占6.7％,在早期新生儿死亡中占15％～20％。其诊断必须根据出生后临床表现和尸解。新生儿尸......
Down’s 综合征(DS)为存活者最常见的染色体疾病,已发现其与甲状腺疾病有关。早期研究表明并不是所有 DS 患者均有甲状腺机能的改......
优生优育、预防和降低病残儿的发生,是促进儿童健康成长的重要措施。为明确上海市病残儿童致残病因,确定优生优育的对策,本文对19......
