异染性脑白质病相关硕士博士期刊学术论文 - 信丰网

异染性脑白质病相关论文

多发性硫酸醋酶缺乏症

在人类先天性代谢异常病中,多发性硫酸酯酶缺乏症(multiple Sulfatase Defieiency,MSD)是唯一的多种酶缺乏症。Austin等(1965年)......

期刊

酶缺乏症异染性脑白质病先天性代谢异常硫酸酯精神运动粘多糖肝脾肿大病中 Austin 缺乏症

芳基硫酸酯酶A缺乏异染性脑白质病——附3例报告

本文报道3例(2个家系)婴幼型异染性脑白质病。采用芳基硫酸酯酶A过筛试验及白细胞芳基硫酸酯酶A测定确诊2个家系皆有遗传性芳基硫......

期刊

芳基硫酸酯酶异染性脑白质病过筛试验幼型家系杂合子白细胞脑硫脂妊娠史巴氏征

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