目的对戊二酸血症Ⅰ型(glutaric acidemia type Ⅰ，GA-Ⅰ)患儿临床表现及质谱检测结果进行分析，探讨质谱检测技术对GA-Ⅰ的诊断价值，......

目的 探讨戊二酸血症1型(glutaric aciduria type 1,GAl)患儿临床特点及基因突变类型.方法 8例GA1患儿,采用串联质谱和气相色谱-质......

患儿,女,1岁,因手足口病后肢体扭转、发育倒退1个月就诊。患儿11个月时因发热5 d,皮疹伴频繁抽搐2 d在当地就诊,诊断"手足口病重型......