目的 探讨戊二酸血症1型(glutaric aciduria type 1,GAl)患儿临床特点及基因突变类型.方法 8例GA1患儿,采用串联质谱和气相色谱-质谱联用技术检测患儿血清氨基酸、酰基肉碱和尿有机酸水平,行头颅MRI检查,采用医学全外显子测序技术检测遗传病基因,并采用Sanger测序法对8例患儿及其父母的GCDH基因变异进行验证.结果 8例GA1患儿经新生儿筛查发现4例,因运动发育落后经遗传代谢病检测确诊4例;主要临床表现为四肢肌张力高或降低2例,癫痫3例,运动发育落后4例,黄疸2例,睾丸鞘膜积液2例.8例患儿血戊二酰肉碱、戊二酰肉碱/辛酰肉碱水平均升高,尿戊二酸水平升高6例.脑MRI检查4例显示双侧额颞部蛛网膜下腔增宽,双侧基底节区域对称性长T2信号;3例有额颞部蛛网膜下腔增宽、基底节区域异常信号;1例无明显改变.8例患儿GCDH基因检测结果均为复合杂合突变.结论 GA1患儿有多发神经损伤,对MRI表现为额颞部蛛网膜下腔增宽、基底节区域异常信号的患儿和尿戊二酸浓度正常的可疑GA1患儿,应及时进行实验室检查和基因突变分析;GCDH基因为GA1的致病基因.