病史摘要先证者，男，1岁，因"运动倒退、肌张力障碍半年"就诊。症状体征患儿6个月内发育正常，6月龄时（半年前）发热，纳差，此后运动倒退，伴肌......

目的 探讨戊二酸血症1型(glutaric aciduria type 1,GAl)患儿临床特点及基因突变类型.方法 8例GA1患儿,采用串联质谱和气相色谱-质......

戊二酸血症1型(glutaricacidemia type 1，GA1)是一种常染色体隐性遗传病，由于戊二酰辅酶A脱氢酶活性降低或缺失导致赖氨酸、羟赖氨酸......