抗肌萎缩蛋白病相关论文
目的：评价在抗肌萎缩蛋白病中肌肉脂化率主观评分法和客观测量法的可靠性及一致性. 方法：收集本院确诊的抗肌萎缩蛋白病患者194例,分......
目的：抗肌萎缩蛋白病是一种性连锁遗传性骨骼肌疾病,其发病的DMD基因的突变有关,其中缺失、重复和点突变是其主要突变形式。旨在报......
目的探讨3个中国抗肌萎缩蛋白病家系的表型和基因型特点，为疾病的早期诊治提供依据。方法对3个抗肌萎缩蛋白病家系的临床资料进行分......
抗肌萎缩蛋白病（dystrophinopathy）是由迪谢内肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD）基因变异导致的dystrophin蛋白缺陷引起的遗......
目的探讨Turner综合征合并抗肌萎缩蛋白病(dystrophinopathy)的临床表现、病理学特点。方法开放式骨骼肌活检,组化染色、免疫组化......
抗肌萎缩蛋白病是一组致死性X染色体隐性遗传病。随着呼吸机等技术的应用,抗肌萎缩蛋白病患者的主要死亡原因从呼吸衰竭转变为循环......
目的 探讨Turner综合征合并抗肌萎缩蛋白病（dystrophinopathy）的临床表现、病理学特点。方法 开放式骨骼肌活检,组化染色、免疫组化......
美国食品药品管理局(FDA)于2018年2月公布了"杜氏肌营养不良及相关抗肌萎缩蛋白病治疗药物研发的指导原则",提出了对用于支持治疗......
目的：报道4例类似内收肌附丽病的抗肌萎缩蛋白病的下肢骨骼肌磁共振成像特点。方法：4例来自不同家系,年龄为5到11岁的男孩,临床表现......
目的探讨常规MRI、DWI、T2-mapping和1 H-MRS诊断抗肌萎缩蛋白病的价值。方法收集经病理和(或)基因检测确诊的抗肌萎缩蛋白病患者3......
目的：比较3位阅片者肌肉脂化率主观评分结果的一致性,分析主观评分法与客观评分法的相关性,评价抗肌萎缩蛋白病中肌肉脂肪浸润主观......
