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脆性X综合征致病基因FMR1突变在中国正常女性人群中的携带率筛查研究
脆性X综合征(Fragile X Syndrome, FXS, OMIM 300624)是最常见的遗传性智力低下疾病之一。位于Xq27.3处的FMR1(fragile X mental re......
学位
脆性X综合征
遗传性智力低下
共济失调
FMR1基因突变
分子诊断
携带率筛查
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