涎酸贮积症是由神经氨酸酶-1(neuraminidase 1.NEU1)基因突变引起的常染色体隐性遗传性疾病,也是一种溶酶体贮积病(lysosomal stor......

目的探讨涎酸贮积症的临床特点及致病基因。方法 回顾分析一家系涎酸贮积症的临床资料及基因检测结果。结果 先证者为13岁女童，7岁......

进行性肌阵挛癫痫(PME)是一组少见的癫痫综合征,临床上以癫痫、肌阵挛和进行性加重的神经系统退行性改变为特征。常染色体隐性遗传......