目的 对一个由脊髓小脑性共济失调2型(spinocerebellar ataxia 2,SCA2)的致病基因ATXN2的三核苷酸异常重复所致帕金森病(Parkinson......

利用CP、血清铜和尿铜三个常用生化指标,结合EsD多态性,应用Bayes定理对HLD2例家系中的先证者同胞的三种可能状态——症状前患者、......

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目的确定辽宁地区一脊髓小脑性共济失调大家系患者子女中目前健康的症状前患者。方法本家系已通过基因诊断的方法明确为SCA3型,所......