【摘 要】
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目的 对一个由脊髓小脑性共济失调2型(spinocerebellar ataxia 2,SCA2)的致病基因ATXN2的三核苷酸异常重复所致帕金森病(Parkinsons disease,PD)表现的家系进行临床及基因的
【机 构】
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浙江大学医学院附属第二医院脑重症医学科,杭州,310009;310009杭州,浙江大学医学院附属第二医院神经内科;浙江医院神经内科;310009杭州,浙江大学医学院附属第二医院神经内科;310009杭
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目的 对一个由脊髓小脑性共济失调2型(spinocerebellar ataxia 2,SCA2)的致病基因ATXN2的三核苷酸异常重复所致帕金森病(Parkinsons disease,PD)表现的家系进行临床及基因的研究和分析.方法 采用聚合酶链反应-琼脂糖凝胶电泳技术对家系内人员进行ATXN2基因(CAG)n的重复数目及结构分析,并将异常等位基因PCR产物克隆入T载体测序.根据测序结果读取CAG重复数目并判断有无CAA插入.结果 发现6例患者和8名家系内成员有ATXN2基因杂合突变,异常等位基因三核苷酸重复数目在33～35次之间,且除Ⅳ11和Ⅴ14为单纯CAG重复外,其他12人均有CAA插入.结论 本家系帕金森病患者由ATXN2基因三核苷酸低度异常重复所致,其他8位携带三核苷酸异常重复的家系成员可能为症状前患者.结合国内外已报道文献及本家系情况,推测A TXN2基因三核苷酸重复次数及结构可能对患者的临床表现产生影响.
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