眼皮肤相关论文
目的利用靶向二代测序技术对1个眼皮肤白化病家系进行基因突变分析。方法收集1个眼皮肤白化病家系的临床资料，提取先证者及其父母外......
目的探讨手术治疗眼皮肤白化病患儿眼球震颤的效果。方法回顾性系列病例研究。收集自2012年5月至2014年10月间在北京儿童医院确诊......
目的探讨54个眼皮肤白化病（oculocutaneous albinism, OCA）家系致病基因位点及其产前基因诊断特点。方法回顾性纳入2014年5月至2020......
目的 对1例近亲婚配所致的眼皮肤白化病(OCA)患者相关基因进行研究,确定致病基因并阐明突变类型.方法 应用聚合酶链反应、DNA序列......
