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本病例孕22周+2产前超声显示胎儿肱骨及股骨明显短小、腹部膨隆、胸廓狭小；患儿生后外观与产前超声影像一致。高通量测序技术全外显......
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本文对1例短肋-胸廓发育不良3型(SRTD3)进行遗传学分析,以了解其临床及基因突变特点。该患者超声提示为短肋、胸廓狭小、长骨短小......
Noonan综合征是一种相对常见的常染色体显性遗传病,Noonan综合征遗传异质性很大,涉及多个学科,主要临床特征包括身材矮小、颅颌面......
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