1人类基因组计划起源及目标人类基因组计划(Human genome project,HGP)是美国科学家于1985年率先提出,旨在阐明人类基因组30亿个碱......

多巴敏感性肌张力障碍(dopa responsive dystonia,DRD)是一种罕见的神经系统遗传性疾病,1976年由日本Segawa首先报道,当时称之为"......

目的:研究丁苯酞治疗神经系统变性病及遗传性疾病的疗效。方法:采取2018年1月〜2020年2月收治的神经系统变性病及遗传性疾病165例......

据统计，在已发现的5000余种单基因遗传病中，累及神经系统的遗传病或综合征约占50％，而与多基因遗传有关的神经系统遗传性疾病的数量则更......

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神经系统遗传性疾病发病率居各系统遗传病之首。但是,对多数这类疾病还没有十分有效的治疗方法,其发病的分子机制也不完全清楚。近......