神经系统遗传性疾病相关论文
1人类基因组计划起源及目标人类基因组计划(Human genome project,HGP)是美国科学家于1985年率先提出,旨在阐明人类基因组30亿个碱......
多巴敏感性肌张力障碍(dopa responsive dystonia,DRD)是一种罕见的神经系统遗传性疾病,1976年由日本Segawa首先报道,当时称之为"......
国家继续教育项目小儿神经病学学术会议暨新进展培训班将于2014年4月25—27日在深圳市福田区雅枫国际酒店举行。会议邀请北京大学......
肝豆状核变性（Wilson disease,WD）是一种并不少见的神经系统遗传性疾病,由于编码铜转运ATP7B酶的基因突变,导致铜在肝脏和大脑基底节......
目的:研究丁苯酞治疗神经系统变性病及遗传性疾病的疗效。方法:采取2018年1月〜2020年2月收治的神经系统变性病及遗传性疾病165例......
据统计，在已发现的5000余种单基因遗传病中，累及神经系统的遗传病或综合征约占50％，而与多基因遗传有关的神经系统遗传性疾病的数量则更......
由中华医学会神经病学分会神经遗传学组主办，中南大学湘雅医院承办的2009年中华医学会神经病学专业委员会神经遗传学组学术研讨会拟......
近20年,分子生物学技术的迅猛发展带动了一大批相关学科的深入进展,使得一些长期以来只能简单地从临床表象认识的疾病深入至分子基......
由中华医学会神经病学分会主办，中华医学会学术会务部、四川省医学会、四川大学华西医院承办的中华医学会第十三次全国神经病学学术......
神经系统遗传性疾病发病率居各系统遗传病之首。但是,对多数这类疾病还没有十分有效的治疗方法,其发病的分子机制也不完全清楚。近......
