精氨酸琥珀酸合成酶缺乏症相关硕士博士期刊学术论文 - 信丰网

精氨酸琥珀酸合成酶缺乏症相关论文

瓜氨酸血症患儿ASS1、ASL和SLC25A13基因的突变分析

目的探讨4例瓜氨酸血症患者相关致病基因突变类型.方法提取4例患儿血基因组DNA标本,针对可引起瓜氨酸血症候选基因ASS1、ASL、SL......

期刊

瓜氨酸血症精氨酸琥珀酸合成酶缺乏症精氨酰琥珀酸尿症 ASS1基因 ASL基因 SLC25A13基因成年型瓜氨酸血症Ⅱ型遗传代谢病

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