苯丙氨酸代谢障碍相关硕士博士期刊学术论文 - 信丰网

苯丙氨酸代谢障碍相关论文

57例苯丙酮尿症的检测分析

苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是由于先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷所引起的笨丙氨酸代谢障碍,在新生儿和婴儿早期无典型的临床表现......

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苯丙酮尿症检测苯丙氨酸代谢障碍新生儿

FDA批准Biomarin公司的Kuvan用于治疗苯丙酮尿症

FDA已经同意Biomarin公司的二盐酸沙丙蝶呤片（sapropterin dihydrochloride，Kuvan）上市，用于治疗苯丙酮尿症（PKU）。本品可限制苯丙氨酸在......

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FDA批准苯丙酮尿症苯丙氨酸代谢障碍治疗新生儿疾病筛查苯丙氨酸羟化酶去甲肾上腺素神经系统损害

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