遗传病因相关论文
目的 探讨儿童矮小症的遗传学病因。方法 选取2017年1月—2020年10月因生长缓慢就诊的矮小症患儿为研究对象。行矮小相关基因的全......
先天性心血管缺陷(congenital heart defects,CHD)的发生多是遗传和环境共同作用的结果.虽然大多数CHD的发生表现出随机性,但其中......
手(足)畸形是在新生儿中最常见的先天畸形之一,Flatt等[1]于1994年统计显示每626名新生儿中就有1名上肢畸形的患儿.此类畸形可以独......
引言rnFDA的药物批准在2012年达到16年来的高峰:39种新药获批,这至少是20年以来的第二高数字.这些药物包括一些首个药物;例如首个H......
遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)是一种显性遗传性综合征。因其遗传病因特殊、临床病理特点突出，HNPCC是目前大肠癌研究的热点。虽然......
背景：婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖症(persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy，PHHI)是一类在分子生物学、临床表......
2型糖尿病(type2diabetesmellitus，T2DM)是由多个基因与环境因子联合作用而引起的疾病，具有较强的遗传易感性。遗传因素参与T2DM的发......
目的主要探讨白细胞介素-1基因家族中较新发现的六个基因白介素-1F5–F10单核苷酸多态性与强直性脊柱炎易感性的相关性,为强直性脊......
2型糖尿病(T2DM)是严重危害人类健康的慢性非传染性疾病，世界范围内T2DM的发病率不断上升，全球T2DM人口已经从1994年的1亿增加到2000......
高血压以血压慢性升高为特点，并在全球范围内影响到20％～30％的人口，是致全球心血管疾病发病率和死亡率显著增加的因素之一［1］。 Lawes等［2］最......
以自咬和健康水貂作为研究对象,利用序列特异性扩增（SCAR）技术对其进行遗传分析,从分子水平探讨水貂自咬症的发病原因。首先从100个......
心脏缝隙连接蛋白Connexin40选择性地表达于心房细胞并介导心房的电活动的协调。作者假设原发性心房颤动（AF）有其遗传基础：GJA5（编码Co......
本研究利用序列特异性扩增（SCAR）技术对健康和食毛水貂进行遗传分析,旨在从分子水平探讨水貂食毛症的发病原因。首先从126个随机引物......
对３６３型２型糖尿病先证者家系及２９１例人群对照家系进行了以人群为基础的遗传流行病学病例－对照研究。结果显著的：糖尿病先证者一级亲属（父母、......
孤独症谱系障碍(autistic spectrum disorder,ASD)是一组严重影响儿童健康、具有显著临床和病因异质性的神经发育障碍性疾病。ASD......
小儿先天性心脏病是由于胎儿时期心脏及大血管发育异常,或者胎儿时期血液循环特有的孔道在生后未闭而形成的先天性畸形,是小儿最常......
