高胱氨酸尿相关论文
目的利用Sanger测序对45例甲基丙二酸血症结合同型半胱氨酸血症家系MMACHC基因的突变进行分析，并探讨其对甲基丙二酸血症结合同型半......
目的探讨晚发型甲基丙二酸尿症cblC型合并高同型半胱氨酸血症的临床表现、影像学特点、治疗方案、可能的病理生理机制及基因特点。......
1 病例报告女,15岁.因右眼红、胀痛5个月入院.查体:智力低下,头发细密、金黄色,颧面潮红,四肢细长、体形肥胖.检查:视力右眼光感、......
目的总结晚发型甲基丙二酸尿症cblC型两家系4例患儿临床表型、治疗原则及预后,探讨其病理生理学机制。方法与结果采用外显子组测序......
