黄斑营养不良相关论文
1病例患者女，30岁。门诊号1065473。2009年7月22日裸眼观看日食3min后出现左眼视物变暗，视物变形，休息后无好转。次日至我院门诊检查，......
目的研究成年人型卵黄样黄斑营养不良的临床和影像学特征。设计回顾性病例系列。研究对象北京同仁医院9例(13眼)成年人型卵黄样黄......
患者 男,足月顺产,16岁,因皮肤鱼鳞样变16年,走路不稳7年入院.患者出生时皮肤即呈鱼鳞样,斑片状,见于四肢、躯干、颈部.发育较同龄......
目的:对罕见常染色体显性黄斑营养不良的临床表现进行总结分析，研究其致病基因变异，并探讨表型与基因型的相关性。 方法:纳入了20......
牛眼样黄斑病变最初是用来描述氯喹中毒性视网膜病变的临床特征,即黄斑区周围出现环形色素脱失.后来用于遗传性视网膜营养不良疾病......
卵黄状黄斑营养不良是常染色体显性遗传病,光学相干断层扫描等检查方法在本病的应用,为研究其发病机制、发展过程提供了新的依据;......
卵黄样黄斑营养不良(Best病)作为常染色体显性遗传性黄斑疾病,其临床表现常分5期:0期:卵黄病变前期；Ⅰ期:卵黄期；Ⅱ期:假性前房积脓......
目的:本文主要就自发荧光照相在黄斑营养不良临床诊断中的应用价值展开分析讨论.方法:收集2010年1月至2011年1月期间我院收治的13......
【正】患儿女性,9岁,主因患儿在学校统一体检时发现双眼视力下降10 d,来首都医科大学附属北京同仁医院眼科就诊。无眼病家族史。眼......
例1，女性，8岁。家长发现患儿视物头位不正2～3年。全身病（-），足月顺产，患儿母亲患有先天性小眼球，父亲眼部未见异常。眼部检查：视力，右眼0．25，左......
卵黄样黄斑营养不良（vitellifornl macular dystrophy，BVMD）又称Best病或卵黄样黄斑变性，多属于常染色体显性遗传性疾病，有明显的家族史......
Stargardt病是原发于视网膜色素上皮（retinal pigment epithelium，RPE）层的遗传性青少年黄斑营养不良，目前认为其发病与ABCA4基因突变......
3型Stargardt病（STGD3，MIM600110）是一种常染色体显性遗传的早发性黄斑营养不良性疾病，是一种单基因遗传性疾病。目前为止，已知的STGD3......
目的：对河南省Stargardt病（STGD）家系进行ABCA4基因突变位点分析。方法：收集3个家系12名成员外周静脉血,分别对先证者样本提取基因组DN......
<正>当前威胁儿童和青少年最主要的致盲性眼病为眼部遗传病,约占所有致盲因素的50%,眼部遗传病占所有已知的遗传性疾病种的10%~15%......
