黏多糖累积病Ⅵ型相关论文
目的探讨黏多糖贮积症(MPS)Ⅵ型患儿的临床特征、酶学特点及芳香基硫酸酯酶B(ARSB)基因突变特点。方法回顾性分析2009至2013年广州......
例1,男,25岁,哈尼族,足月顺产,出生后身高及体质量低于同龄人,近两年来行走不稳,易跌倒。查体:智力发育正常,心、肺、腹检查未见异......