21羟化酶相关论文
目的分析21羟化酶缺陷症(21-OHD)的临床表型和基因型的相关性及基因突变频率特点，为临床提供分子层面的诊断依据，并指导早期治疗。方......
21羟化酶缺乏为最常见的先天性肾上腺皮质增生症的一种类型。临床症状以性发育异常伴或不伴有水盐代谢失调为主。女性表现为男性化......
目的：在新生儿疾病筛查中，应用灵敏、特异性高，微量的方法筛查出先天性肾上腺皮质增生症（ＣＡＨ）。方法：应用时间分辨荧光免疫法检测出生３ 天的......
目的 观察多囊卵巢综合征(PCOS)患者ACTH兴奋试验后17羟孕酮(17OHP)的不同反应,及其与21羟化酶(CYP21)启动子区单核苷酸多态性的关......
0引言 女性假两性畸形是性别异常中最常见的类型之一．2005-2006年我科收住6例两性畸形，其中2例为亲生姐妹，最后确诊为女性假两性畸形，......
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