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FBP1基因突变致果糖1,6二磷酸酶缺乏症一例(附视频)
病史摘要患儿,男性,2岁,因"1年内惊厥发作3次"就诊,16月龄时因"发热2 d"于外院就诊期间首次惊厥发作,1 h内丛集性全面性强直阵挛,发......
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