ABCDl基因相关硕士博士期刊学术论文 - 信丰网

ABCDl基因相关论文

一个X-连锁肾上腺脑白质营养不良家系的临床特征及致病基因分析

目的对1例以肾上腺皮质功能减低症起病的X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)患儿及其家系的临床特征、ATP结合盒转运子超家族成员D......

期刊

X-连锁肾上腺脑白质营养不良 ABCDl基因突变检测

三个肾上腺脑白质营养不良家系的产前分子诊断

目的对3名来自不同家系的肾上腺脑白质营养不良(ALD)携带者所怀胎儿进行产前分子诊断.方法在采用STR位点分析方法排除母体基因组......

期刊

分子诊断携带者胎儿 DNA 产前分子诊断 ABCDl基因基因组测序基因突变家系

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