APKD相关论文
成人型多囊肾病(adult polycystic kidney disease,简称APKD)大多数为遗传性,属常染色体显性遗传,在欧美人群中发病率高达1:1000,......
成人型多囊肾病(adult polycystic kidney disease,APKD)是一种常染色体显性遗传病,临床并不罕见,欧美发病率为1/1000,占慢性肾功......
目的探讨成人型多囊肾病(APKD)症状前诊断。方法应用PCR技术扩增PKD1位点两侧的微卫星SM7、CW2、AC2.5和KG8为遗传标记,对广西柳州地区10个APKD家系97名成员(包括29名APKD患者)进......
应用PKD1两侧探针(3’HVR和24-1),采用Southern印迹杂交方法,通过RFLP连锁分析,对7个成人型多囊肾病家系共41个成员进行了基因单体型分析。16个APKD患者的RFLP单体型被证明与PKD1基......
目的: 结合临床实际,从理论上分 析囊肿去顶减压(CD)术治疗常染色体显性遗传多囊肾病(APKD)的价值。方法: 收集本院1985至1995年间行CD......
以人APKD基因探针218Ep6在大鼠基因组文库中筛选到阳性克隆pM1,经充分鉴定证实含有探针的同源顺序。......
1 临床资料患者男性,20岁,因咳嗽、心悸、憋喘半月入院.查体:BP 12/8 kPa,神志清,精神差 , 面色萎黄,口唇紫绀;颈静脉怒张,双下肺......
目的 通过对成人多囊肾病家系的限制性片断长度多态性连锁分析,探讨该病出现症状前的诊断。方法 以α珠蛋白基因3′端高度可变区(3’......
成人多囊肾病(APKD)合并肺癌非常罕见,我院发现1例,报道如下.病例患者,男,46岁.因间歇性发作头痛、头晕3年伴四肢抽搐、口吐泡沫、......
以质粒PBR322为载体,BamHI部分酶切片段为目的焉段成功构建了大鼠基因组文库并进行了鉴定,文库总重组子数为3.2×10^7,插入比例95%,为大鼠APKD基因的克隆筛选......
目的:应用PCR方法对常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)家系进行症前基因方法:用PCR扩增与PKDI位点连锁的高度多态性的微小卫星体DNA(SM7,AC2.5,KG8,CW2)为遗传标记,对10个ADPKD家系的......
成人型多囊肾病 ( Adult Polycystic KidneyDisease,简称 APKD)又称为常染色体显性遗传多囊肾病 ,是人类最常见的单基因遗传病之一......