Angleman综合征相关论文
目的为1对临床诊断为"智力低下、癫痫"的同胞兄弟提供遗传学诊断,探讨其发病机制。方法用微阵列比较基因组杂交(array comparativ......
目的报告1例潜在Angleman综合征风险妊娠的产前遗传学诊断。孕扫曾生育过15q11-13缺失的Angleman综合征患儿。该妇女再次受孕,要求......
目的分析Angleman综合征的临床、脑电图特点及分子遗传学检测。方法回顾性分析4例Angleman综合征患者的临床资料并复习文献。结朵4......
期刊
目的对1例Angleman综合征合并动脉导管未闭患儿进行细胞分子遗传学研究。方法用Affymetrix Cytogenetics 2.7M基因芯片、荧光原位......