BCKDHB基因相关论文
目的探讨1例经典型枫糖尿症(maple syrup urine disease, MSUD)患儿的遗传学病因。方法采用二代高通量测序技术对新生儿疾病筛查诊......
回顾性分析1例经典型枫糖尿症患儿的临床特点及基因突变特点。患儿，男，出生7 d出现不明原因拒奶，反应差，口吐白沫，同时出现脑病症状。血......
目的对1个枫糖尿病(maple syrup urine disease，MSUD)家系进行致病基因突变分析，明确其遗传学病因。方法应用PCR-Sanger测序方法对先......
目的研究枫糖尿症的临床、治疗及基因突变特点。方法13例患儿中男6例，女7例，仅1例为新生儿筛查发现，12例于2 d～1岁6个月发病，分别因"呕......
目的 对一例枫糖尿症(maple syrupurine disease,MSUD)患儿进行临床特征的描述及相关致病基因的突变分析,从遗传学角度明确其发病......
目的 研究枫糖尿症的临床、治疗及基因突变特点.方法 13例患儿中男6例,女7例,仅1例为新生儿筛查发现,12例于2d～1岁6个月发病,分别因......
[摘要]目的：分析1例经基因分析确诊的枫糖尿症患儿的临床及遗传学特点。方法：回顾性分析1例枫糖尿症患儿的临床经过，采用二代测序及桑......
目的对1例枫糖尿症(maplesyrupurinedisease,MSUD)患者家系的基因突变,明确其遗传学病因,并应用于产前诊断。方法选取2017年在深圳......
新生儿枫糖尿病（MSUD）是由于支链α-酮酸脱氢酶（BCKD）复合体遗传性缺陷导致的支链氨基酸代谢障碍的疾病。在我国发病率低,早期诊断困难......
