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一常染色体隐性遗传脂质沉积伴关节挛缩家系致病基因的鉴定与功能分析
罕见病又称“孤儿病”,根据世界卫生组织(WHO)的定义,罕见病为患病率为0.65‰~1‰的疾病。世界范围内已确认的罕见病有5000~6000种,......
学位
MADD
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C1ORF50
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