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CAV3基因相关论文
一个小窝蛋白病家系的临床表型及CAV3基因突变分析
目的分析1个常染色体显性遗传小窝蛋白病(Caveolinopathies)家系的临床特征,进一步行致病基因突变分析,为家系遗传咨询和产前诊断提......
期刊
远端型肌病
CAV3基因
突变
二代测序
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