目的明确1例Okur-Chung神经发育综合征(Okur-Chung neurodevelopmental syndrome, OCNDS)患者的发病原因。方法对1例生长发育迟缓......

目的对1例确诊Okur-Chung神经发育障碍综合征( Okur-Chung neurodevelopmental syndrome，OCNS)患儿的CSNK2A1基因进行变异分析，明确......

目的总结1例CSNK2A1基因变异致Okur-Chung综合征患儿的临床表现和基因变异特点。方法回顾性分析2018年7月在中南大学湘雅医院儿科......

Okur-Chung neurodevelopmental综合征的发生与CSNK2A1基因突变有关,患儿以特殊面容和多系统受累为主要表现。本文通过文献复习Oku......