Cockayne相关论文
BACKGROUND Cockayne syndrome(CS)is a rare inherited disease characterized by progressive motor symptoms including muscle......
Cockayne综合征比较罕见,它的特点是恶病质样的侏儒症,主要累及中枢神经系统并有形态异常,以及耳聋、视网膜色素沉着和过早袁老。......
着色性干皮病，Ｃｏｃｋａｙｎｅ综合征和毛发硫营养不良是对紫外线辐射敏感有关的３个不同的综合征。有语气表明这３个综合征彼皮有重迭，都是由于参与核苷......
本综合征首先由Cockayne’s于1936年报告,是一种罕见常染色体隐性遗传病。我院自1987至1990年间确诊5例,其中3例经肌电图检查,提示......
迟发型Ｃｏｃｋａｙｎｅ综合征二例杨育勇，张金沼，刘宗明，王民秀Ｃｏｃｋａｙｎｅ综合征又称视网膜萎缩—侏儒—耳聋综合征［１］。国内文献很少见报道，我院曾遇２例，报告如下。１病......
例1 女,15岁,从4岁起消瘦,身体发软,走不稳,常摔跤碰头,进食少,服激素后,稍胖些。手足因天冷发凉,日晒后,面部起红斑、脱屑、汗少,......
患儿男 ,3岁 3个月 ,因生长和智力落后 3年就诊。患儿系第 1胎第 1产 ,于孕 4 0 + 1周因脐带绕颈剖宫娩出。出生时有轻度窒息 ,出......
