EXT1剪切突变相关硕士博士期刊学术论文

目的遗传性多发性骨软骨瘤(HME)是一种常染色体单基因显性遗传骨发育异常疾病,超过70%为EXT1、EXT2突变所致。该文目的是分析一HME......