FBP1基因相关论文
病史摘要患儿，男性，2岁，因"1年内惊厥发作3次"就诊，16月龄时因"发热2 d"于外院就诊期间首次惊厥发作，1 h内丛集性全面性强直阵挛，发......
目的分析1例果糖-1，6二磷酸酶缺乏症患儿的基因变异特点，明确其致病原因。方法应用高通量测序及Sanger测序法对患儿FBP1基因进行变异......
目的探讨伴低血糖脑病的果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症患儿的临床特点、基因突变特点、治疗及预后。方法总结北京大学第一医院儿科收治的......
目的 检测多囊卵巢综合征(PCOS)高雄激素血症患者卵巢颗粒细胞中果糖-1,6-二磷酸酶1(FBP1)基因的表达,并评价其临床意义.方法 收集......
目的 报告1例经基因诊断的果糖1,6二磷酸酶缺乏症致反复癫持续状态发作患儿,提高对该病的认识,为癫持续状态的病因评估提供参考。......
为了解冷刺激条件下果糖-1,6-二磷酸酶1（FBP1）基因在肉鸡组织中的表达情况,试验选择75只AA肉鸡随机分成了对照组（正常饲养温度）和4个处......
目的 探讨果糖1,6二磷酸酶缺乏症的遗传学诊断及致病基因的突变位点分析。方法 回顾1例果糖1,6二磷酸酶缺乏症患儿的临床资料及相......
目的据有关文献报导,FBP1在肺癌、乳腺癌、肾癌、胃癌几种癌症类型中发现对肿瘤发生和发展起关键作用。结合课题组之前的研究结果,......
