脆性X相关失调症是一类由FMR1基因突变引起的失调症,包括脆X相关震颤/共济失调综合征(FXTAS)、脆性X相关原发性卵巢机能不全(FXPOI......

脆性X综合征是一种最常见的遗传性智力障碍性疾病,已经证实由脆性X智力低下蛋白(fragile mental retardation protein,FMRP)的表达......

脆性Ｘ综合征是最常见的遗传性智力低下疾病，其致病基因ＦＭＲ１存在复杂的选择剪接。ＦＭＲ１基因的功能及其选择剪接的生物学意义尚未阐明。ＦＭＲ１蛋白与脆......