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目的对1例未伴琥珀酰丙酮增高的酪氨酸血症I型患儿进行临床及基因突变分析。方法收集患儿的临床资料,用串联质谱法和气相色谱-质谱......
目的分析1例酪氨酸血症Ⅰ型患儿临床资料及基因检测结果,总结国内外报道中国儿童病例的相关特点。方法回顾分析我院确诊1例酪氨酸血......
目的探讨FAH基因突变所致酪氨酸血症Ⅰ型(Hereditary tyrosinemia type Ⅰ,HT Ⅰ)患儿的临床及遗传学特征,为临床诊治提供参考.方......
背景:小鼠肝损伤模型已被广泛应用,大鼠肝损伤模型能在发病机制,肝移植环境等方面更好地模拟人,建立大鼠延胡索酰乙酰乙酸水解酶(fua......
解决器官相关致死性疾病最有效方法是器官移植,但是可被用于移植供体的相应器官来源、数量十分有限,因此提出设想,用囊胚补偿法在......