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糖原累积症Ⅰa型-纯合G727T突变患儿的表型分析
目的对临床诊断为糖原累积症Ⅰa型的患儿及其父母进行葡萄糖-6-磷酸酶(G6Pase)的基因突变筛查,并对基因突变完全相同的患儿进行临床......
期刊
糖原累积症
G727T
糖原贮积病
纯合子
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肝腺瘤
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