GALC基因相关论文
目的 对1例球形细胞脑白质营养不良(globoid cell leukodystrophy,GLD)患者的父母行GALC基因微小突变分析。方法 采用长链RT-PCR、......
目的 探讨1例成人起病的晚发型Krabbe病的临床和影像学特点,并进行基因突变分析.方法 探讨1例经酶学和基因检测确诊的晚发型Krabbe......
患者,女,60岁,主因“进行性双下肢无力2年余”于2017年11月入院。患者2年前出现双下肢僵硬无力、行走不稳,伴头部不自主抖动。18个......
目的:对表现为单纯痉挛性截瘫的青少年型Krabbe病一例进行基因检测和临床分析。方法与结果:患者,女,13岁,临床表现为单纯痉挛性截......
目的 探讨一例Krabbe病患者的遗传病因,并对家系成员进行基因突变分析及产前诊断.方法 应用全外显子测序技术对Krabbe病患者进行致......
目的探讨1例以周围神经病变及视力下降为主要表现的晚发型球形细胞脑白质营养不良(Krabbe病)患者的临床及基因突变特点。方法对患......
[目的]
研究Galc基因和CyclinD1蛋白在鼻咽癌细胞和鼻咽黏膜柱状上皮细胞中表达的关系及意义；研究用不同浓度去甲基化药物5-氮......
目的 探讨球形细胞脑白质营养不良（Krabbe病）的临床、影像学和GALC基因突变特征。方法 回顾分析1例经基因检测确诊的Krabbe病患儿的......
目的探讨球形细胞脑白质营养不良的临床及基因诊断。方法回顾性分析1例罕见的早发婴儿型球形细胞脑白质营养不良的临床及基因分析......
目的探讨球形细胞脑白质营养不良(Krabbe病)患儿的临床、影像学和酶学特点及GALC基因突变特征。方法采用荧光底物法检测外周血白细......
目的:对1例球形细胞脑白质营养不良(globoid cell leukodystrophy,GLD)患者的父母行GALC基因微小突变分析和致病性评估。方法:采用......
