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单基因遗传病的突变筛查与分子遗传学分析
肢端发育畸形是最高发的新生儿先天畸形之一。轴前多指Ⅱ型(preaxial polydactyly typeⅡ, PPD2)和非综合征型轴后多指(non-syndromic......
学位
非综合征型轴后多指
轴前多指Ⅱ型
三指节拇指
突变筛查
MPS
IVA
GALNS
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