Gli3基因相关论文
目的对1个先天性多指(趾)并指(趾)畸形(synpolydactyly)家系进行GLI3基因的突变分析。方法应用Sanger法检测先证者GLI3基因的突变,......
目的 明确1例双足多趾及侧脑室增宽胎儿染色体拷贝数变异(copy number variants,CNVs)性质及来源,为产前遗传咨询提供依据.方法 采......
目的 探讨在单纯性马蹄内翻足发生过程中GLI3基因的凋控机制.方法 构建荧光素酶报告基因表达载体,分析大鼠Gli3基因5′侧翼启动子......
为了探讨人类GLI3基因在单纯性马蹄内翻足(Idiopathic congenital talipes equinovarus,ICTEV)发生时所起的作用,文章构建了大鼠Gl......
目的多指、并指(趾)畸形(Polydactyly,Syndactyly)是最常见的先天性手足畸形,发病率约为0.8~1.4/1000,常见于亚洲人与美国白人,且男......
目的 对一个轴后多指(趾)畸形家系进行基因突变分析,探讨其遗传学病因.方法 采用高通量测序技术对患儿、舅舅及其父母的全外显子组......
目的:检测非小细胞肺癌(Non-small cell lung cancer,NSCLC)与非癌患者血液中Hedgehog信号通路中GLI2及GLI3的表达情况,探讨两者差异,及......
Greig头多趾综合征(Greig cephalopolysyndactyly syndrome,GCPS)最初于1926年由爱丁堡外科医生David Middleton Greig报道[1],他......
本文通过以下几个部分展开论述: 第一部分、长白猪Gli家族锌指结构3(Gli3)的分子克隆和表达分析 目的:Gli家族锌指结构3(Gli3......
论文一,MarieUnna型遗传性少毛症致病基因的识别及功能研究
MarieUnna型遗传性少毛症(MarieUnnahereditaryhypotrichosis,MUHH;......
目的 对GLI3基因与单纯性马蹄内翻足进行关联分析和突变筛查,探讨GLI3基因与单纯性马蹄内翻足的相关性.方法 应用限制性片段长度多......
目的 探讨GLI3基因与单纯性马蹄内翻足(idiopathic congenital talipes equinovarus,ICTEV)的相关性.方法 应用变性梯度凝胶电泳技......
目的对1个先天性多指(趾)畸形家系进行GLI家族锌指3基因(GLI3)突变分析,进一步丰富GLI3的突变谱。方法收集1例临床诊断为多指(趾)......
为了探讨人类GLI3基因在单纯性马蹄内翻足(Idiopathic congeni taltalipes equinovarus,ICTEV)发生时所起的作用,文章构建了大鼠Gli3基......
目的:探讨 GLI3基因表达与新疆维吾尔族先天性马蹄内翻足(ICTEV)发病之间的关系。方法选择新疆地区84例 ICTEV 患儿(维吾尔族51例,汉族3......
背景及目的:多指畸形是人类最常见的先天性肢体畸形之一,其特征是手指数目多于正常人。拇指多指畸形是一种最常见多指畸形,根据我......
轴后多指(趾)是常见的先天畸形。肢端发育通过复杂的细胞间通讯和基因表达网络来调控,其中任何一个基因的突变将可能导致不同类型......