G突变相关论文
目的本研究旨在糖尿病高危人群中探讨不同家族史风险水平与糖尿病患病率之间的关联性,评估糖尿病家族史对胰岛素分泌功能及胰岛素......
本论文利用Sanger测序方法,研究中国地方猪miR-378的前体miR-378-2序列突变,分析突变的遗传效应,探索突变对miR-378表达量及功能的......
大量的报道显示HBs舷的突变在常规诊断和血液筛选中已广泛存在，同时由于变异而影响HBsAg的检测而导致假阴性的结果。在临床病人和血......
背景：线粒体DNA的tRNA^Leu（UUR）基因A3302G突变可导致呼吸链复合物Ⅰ缺乏，其主要临床特征为伴随近端肌无力的进行性线粒体肌病。目的：报......
Objective To investigate the mutations of mitochondrial genome in a pedigree with suspected maternally inherited diabete......
兜甲蛋白皮肤角化病是一种临床表现多样的常染色体显性遗传性掌跖角化病。作者报道了一个未发生假指／趾断症或自离断的弥漫性鱼鳞病......
线粒体DNA MT-TL1基因m.3243A>G(A3243G)突变是最常见的致病性线粒体基因突变,也是临床表现最为复杂的突变之一。临床表型的累及范......
目的本研究对m.3243A>G突变患者进行临床多系统精确评估,在外周血单个核细胞(peripheral blood mononuclear cells,PBMCs)中研究线......
据基因诊断和筛查结果表明，人类线粒体DNAA1555G突变，导致药物攻击内耳而致耳聋，这一发现对于线粒体DNAA1555G突变携带者的预防至关重......
第一章：母系遗传线粒体性耳聋1555A>G突变大家系临床分子研究线粒体DNA或编码线粒体蛋白的核基因发生改变,导致氧化磷酸化异常,细胞......
目的探讨表现为周围神经病、共济失调、视网膜色素变性综合征(NARP)的线粒体病的临床、病理及基因突变特点。方法回顾性分析一个线......
