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二代测序诊断一例HBB外显子自发显性突变导致异常血红蛋白
遗传性血红蛋白病是世界上最常见的单基因遗传病,约有3.4%的5岁以下儿童的死亡是由这类遗传病导致的,因此,遗传性血红蛋白病也是严......
学位
移码突变
异常血红蛋白
二代测序
HBG1
胎儿血红蛋白
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